 |
|
Giải thích về hội chứng Down và các bệnh lý khác tại khoa Khám thai (Bệnh viện Hùng Vương) - ảnh: K.Vy |
Đối với thai phụ, tất cả những kết luận của bác sĩ về tình trạng xấu của thai nhi đều khiến họ không yên tâm, lo lắng đến mất ăn, mất ngủ, thậm chí đổ bệnh. Và hậu quả của sự giải thích không đến nơi đến chốn, hoặc giải thích "liều", "phán" sai của bác sĩ thật khó lường!
"Down" hay không "Down"?
Chị N.T.H.N (30 tuổi, ngụ ở TP.HCM) mang thai đứa con đầu lòng được 4 tháng, chị đi khám, làm một số xét nghiệm để kiểm tra thai nhi. Sau khi có kết quả, qua một chỉ số xét nghiệm, một bác sĩ đã "phán" rằng, em bé của chị có nguy cơ mắc hội chứng Down. Lo lắng, ăn không ngon, ngủ không yên, sau khi nghe bác sĩ nói thế, 2 tuần sau, chị N. cầm tờ kết quả xét nghiệm đến một bác sĩ khác để hỏi lại. Chỉ nhìn qua, bác sĩ này bảo ngay: "Không có gì phải lo lắng, với kết quả xét nghiệm này, thai nhi của em không hề có nguy cơ mắc hội chứng Down, yên tâm !". Thở phào, N. tự hứa không bao giờ quay trở lại với vị bác sĩ khám lần đầu nữa!
Cũng liên quan đến hội chứng Down, nhưng nghiêm trọng hơn rất nhiều, đó là trường hợp một thai phụ khác, 42 tuổi, chị N.N.M. là giáo viên. Không những mất ăn, mất ngủ vì sự "phán" sai 100% của một bác sĩ ở TP.HCM, mà chị M. đâm ra đổ bệnh luôn. Giờ tâm thần chị không được như người bình thường vì phải trải qua một thời gian dài lo lắng. Nhưng rồi sau đó, con trai của chị sanh ra không hề mắc hội chứng Down!
|
Đặc điểm của những trẻ mắc hội chứng Down sinh ra rất giống nhau về gương mặt và một số nét. Đó là, hai mắt xếch, khoảng cách giữa hai mắt cách xa nhau; hai lỗ tai đóng thấp; mũi tẹt; môi trề... Theo bác sĩ Nguyễn Vạn Thông, ngoài những biểu hiện giống nhau một số nét như trên, trẻ mắc hội chứng Down còn bị chậm phát triển về tâm thần như: khờ, chậm nói, hay không sử dụng được ngôn ngữ, đần độn... ; một số trường hợp còn có thể kèm theo bất thường ở hệ tim mạch, hệ tiêu hóa... | Sở dĩ hai thai phụ trên lo lắng khi nghe bác sĩ bảo con mình mắc hội chứng Down là vì nó là một dị tật bẩm sinh, xảy ra do bất thường trong quá trình hình thành và phát triển phôi thai, nếu đã mắc thì không thể chữa trị.
Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông (khoa Khám thai, Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, TP.HCM) - thành viên trong nhóm bác sĩ tham gia Chương trình Tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ của bệnh viện này cho biết: hội chứng Down là một trong những dị tật chiếm hàng đầu ở thai kỳ (với tỷ lệ 1/1.000).
Lý do mắc hội chứng Down là do em bé sanh ra có dư một nhiễm sắc thể 21. Bình thường mỗi người chỉ có hai nhiễm sắc thể 21 - một nhận từ bố và một nhận từ mẹ. Nhưng vì lý do nào đó, mà trong quá trình hình thành, phát triển phôi thai, sự phân ly nhiễm sắc thể của bố và mẹ không hết, nên thai nhi nhận được đến 3 nhiễm sắc thể 21 (hoặc nhận từ bố 2 nhiễm sắc thể 21, hoặc nhận hai nhiễm sắc thể 21 từ mẹ).
Tầm soát hội chứng Down trong lúc mang thai
Một số trường hợp sanh con mắc hội chứng Down tỏ ra thắc mắc rằng, tại sao trong gia đình, dòng họ không hề có người mắc hội chứng này, nhưng giờ con họ lại mắc? Theo các bác sĩ, Down có thể rơi bất kỳ vào một trường hợp thai nhi nào đó, với tỷ lệ như nói trên.
Các nhà chuyên môn không xác định được tại sao có sự bất thường trong quá trình phân ly nhiễm sắc thể 21 ở bố và mẹ, khiến thai nhi tiếp nhận dư 1 nhiễm sắc thể 21, nhưng người ta nhận thấy, các bà mẹ mang thai ở lứa tuổi càng cao, thì nguy cơ con sinh ra mắc hội chứng Down càng nhiều hơn bà mẹ trẻ. Cụ thể là ở mốc từ tuổi 35 trở lên.
 |
|
Xét nghiệm tầm soát hội chứng Down và những bệnh lý khác cho các thai phụ |
Trước đây, việc tầm soát hội chứng Down chủ yếu là dựa vào siêu âm, nhưng nay, để tầm soát Down người ta dựa vào một số loại xét nghiệm máu ở thời điểm thai kỳ từ 14 - 20 tuần tuổi. Kết quả xét nghiệm máu sẽ cho biết thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hay không.
Thường, nếu nguy cơ cao, bác sĩ sẽ khuyến cáo thai phụ cần làm tiếp xét nghiệm nước ối, vì đây là xét nghiệm có tính quyết định để xác định thai nhi mắc hội chứng Down. Nếu có, thường thai phụ sẽ được khuyến cáo nên bỏ thai. Ngoài ra, hiện nay người ta còn có phương pháp tầm soát hội chứng Down bằng việc phối hợp độ mờ da gáy ở thai nhi lúc 11- 13 tuần 6 ngày tuổi (đo qua siêu âm). Nếu độ mờ da gáy thai nhi càng cao, thì nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như một số bệnh về di truyền, tim mạch sẽ tăng lên.
Thanh Tùng
|